QIAGEN liefert genomische Inhalte für britische Initiative zur Genomsequenzierung von 100.000 Neugeborenen

QIAGEN (NYSE: QGEN; Frankfurt Prime Standard: QIA) hat heute eine Partnerschaft mit Genomics England bekannt gegeben, um die Durchführung der Generation Study zu unterstützen.

Ziel dieser einzigartigen Initiative ist es, die Genome von 100.000 Neugeborenen in England zu sequenzieren. Damit sollen über 200 ausgewählte Erkrankungen frühzeitig erkannt und seltene Krankheiten schneller behandelt werden.

Mithilfe seiner Clinical Knowledge Base stellt QIAGEN als einziges Unternehmen klinisch relevante Daten für Genvarianten bereit, die im entsprechenden Point-of-Care-Sequenzierungstest enthalten sind. Mit dem Start der Tests unterstützten diese Inhalte eine schnelle Interpretation von Varianten und präzise Berichterstattung der Sequenzierungsergebnisse.

Im Rahmen der Generation Study werden die Genome von 100.000 Neugeborenen sequenziert und für eine Reihe von ausgewählten genetischen Erkrankungen analysiert, die die Gesundheit im frühen Kindesalter beeinträchtigen können. Die nationale Studie hat im Oktober 2024 begonnen und untersucht Neugeborene auf mehr als 200 therapierbare Erkrankungen, von denen jährlich etwa 3.000 Neugeborene in England betroffen sind.¹

"Beim Screening von Neugeborenen auf seltene Krankheiten darf es keinen Raum für Fehler geben", so Dominic John, Leiter von QIAGEN Digital Insights. "Wir sind stolz darauf, als einziges Unternehmen in diesem wegweisenden Programm mit Genomics England zusammenzuarbeiten. Damit eröffnen wir Neugeborenen im Vereinigten Königreich landesweit Zugang zur leistungsstarken Gesamtgenomsequenzierung und können möglicherweise die Gesundheit von Tausenden von Familien verbessern".

Die Studie soll Erkrankungen wie die metachromatische Leukodystrophie (MLD) bei Babys frühzeitig erkennen und Hunderten von Kindern zu einer früheren Diagnose und Behandlung verhelfen. Dies könnte das Fortschreiten seltener Erkrankungen verlangsamen und die Lebenserwartung erhöhen.

"Die Interpretation genetischer Varianten ist enorm wichtig für die Generation Study. Sie zielt darauf ab, über 200 Erkrankungen bei Babys zu erkennen, die zunächst keine Symptome zeigen und bei denen Anzeichen erst später in der Kindheit auftreten", so Dr. Ellen Thomas, Chief Medical Officer bei Genomics England. "Mit von Experten kuratierten Inhalten für jedes in der Studie getestete Gen unterstützt QIAGEN uns dabei, den Teilnehmerinnen und Teilnehmern die Ergebnisse sicher zu übermitteln."

Die QIAGEN Clinical Knowledge Base bietet umfassende genomische Inhalte, die durch Experten manuell kuratiert wurden. Anstatt jede Variante in Echtzeit anhand der Belege in der medizinischen Literatur zu untersuchen und zu interpretieren, profitiert die Sequenzierung von Neugeborenen von vorkuratiertem Wissen, das mit der DNA jedes Neugeborenen leicht vergleichbar ist.

Seit über zwei Jahrzehnten kombiniert QIAGEN das Fachwissen von hunderten Kuratoren aus Medizin und Bioinformatik mit manuellen und computergestützten Methoden, um komplexe klinische Befunde effizient zu kuratieren, zu annotieren und zu analysieren. Diese sind für eine genaue und qualitativ hochwertige Dokumentation unerlässlich.

Für die Generation Study haben die Kuratoren von QIAGEN umfassende Belege für jede Variante bereitgestellt, die bei den 200 in der Studie berücksichtigten Erkrankungen beobachtet wurde, . Dieser Fokus auf menschlicher Arbeit, Überprüfung und Zertifizierung ist dabei von zentraler Bedeutung.

Die QIAGEN Clinical Knowledge Base enthält biologische Inhalte aus mehr als 40 Datenbanken, die auf ihre klinische Relevanz geprüft wurden. Sie wird seit mehr als 25 Jahren von in der Forschung, von medizinischem Fachpersonal und Pharmaunternehmen genutzt und wurde in mehr als 35.000 wissenschaftlichen Publikationen zitiert.

Die QIAGEN Clinical Knowledge Base hebt sich von anderen Datenbanken ab, da sie die hohe Genauigkeit und Konsistenz der menschlichen Kuratierung durch Experten (MD/PhD) mit der enormen Effizienz der maschinellen Extraktion verbindet. So lassen sich Befunde effizient identifizieren, extrahieren und abgleichen. Der Ansatz gewährleistet skalierbare, hochwertige molekulare Intelligenz, die die Entscheidungen von Nutzerinnen und Nutzern unterstützt.

Bis heute wurden mit der QIAGEN Knowledge Base weltweit mehr als 4 Millionen NGS-Patiententests analysiert und interpretiert. Damit zählt sie zu den meistgenutzten Quellen für genomische Inhalte weltweit.

Weitere Infomrationen zur QIAGEN Clinical Knowledge Base finden Sie unter: www.digitalinsights.qiagen.com/clinical-kb/

Über QIAGEN

QIAGEN N.V., eine niederländische Holdinggesellschaft, ist der weltweit führende Anbieter von Komplettlösungen zur Gewinnung wertvoller molekularer Erkenntnisse aus biologischen Proben. Die Probentechnologien von QIAGEN ermöglichen die Aufreinigung und Verarbeitung von DNA, RNA und Proteinen aus Blut, Gewebe und anderen Stoffen. Testtechnologien machen diese Biomoleküle sichtbar und bereit zur Analyse. Bioinformatik-Lösungen und Wissensdatenbanken helfen bei der Interpretation von Daten zur Gewinnung relevanter und praktisch nutzbarer Erkenntnisse. Automationslösungen integrieren diese zu nahtlosen und kosteneffizienten molekularen Test-Workflows. QIAGEN stellt seine Lösungen mehr als 500.000 Kunden aus den Bereichen Molekulare Diagnostik (Gesundheitsfürsorge) und Life Sciences (akademische Forschung, pharmakologische F&E und industrielle Anwendungen, hauptsächlich Forensik) zur Verfügung. Zum 30. September 2024 beschäftigte QIAGEN weltweit mehr als 5.800 Mitarbeiter an über 35 Standorten. Weitere Informationen über QIAGEN finden Sie unter http://www.qiagen.com.

Forward-Looking Statement

Einige der Angaben in dieser Pressemitteilung können im Sinne von Section 27A des U.S. Securities Act (US-Wertpapiergesetz) von 1933 in ergänzter Fassung und Section 21E des U.S. Securities Exchange Act (US-Börsengesetz) von 1934 in ergänzter Fassung als zukunftsgerichtete Aussagen ("forward-looking statements") gelten. Soweit in dieser Meldung zukunftsgerichtete Aussagen über QIAGENs Produkte, inklusive der in Reaktion auf die COVID-19-Pandemie genutzten Produkte, den Zeitplan für Markteinführungen und Entwicklungen, regulatorische Genehmigungen, finanzielle und operative Prognosen, Wachstum, Expansionen, Kollaborationen, Märkte, Strategie oder operative Ergebnisse gemacht werden, einschließlich aber nicht begrenzt auf die zu erwartenden Ergebnisse für den bereinigten Nettoumsatz und den bereinigten verwässerten Gewinn je Aktie, geschieht dies auf der Basis derzeitiger Erwartungen und Annahmen, die mit vielfältigen Unsicherheiten und Risiken verbunden sind. Dazu zählen unter anderem: Risiken im Zusammenhang mit Wachstumsmanagement und internationalen Geschäftsaktivitäten (einschließlich Auswirkungen von Währungsschwankungen und der Abhängigkeit von regulatorischen sowie Logistikprozessen); Schwankungen der Betriebsergebnisse und ihre Verteilung auf unsere Kundengruppen; die Entwicklung der Märkte für unsere Produkte an Kunden in der Akademischen Forschung, Pharma, Angewandte Testverfahren und Molekulare Diagnostik; Veränderung unserer Beziehungen zu Kunden, Lieferanten und strategischen Partnern, das Wettbewerbsumfeld, schneller oder unerwarteter technologischer Wandel, Schwankungen in der Nachfrage nach QIAGEN-Produkten (einschließlich allgemeiner wirtschaftlicher Entwicklungen, Höhe und Verfügbarkeit der Budgets unserer Kunden und sonstiger Faktoren), die Möglichkeit, die regulatorische Zulassung für unsere Produkte zu erhalten, Schwierigkeiten bei der Anpassung von QIAGENs Produkten an integrierte Lösungen und die Herstellung solcher Produkte, die Fähigkeit des Unternehmens, neue Produktideen zu entwickeln, umzusetzen und sich von den Produkten der Wettbewerber abzuheben sowie vor dem Wettbewerb zu schützen, Marktakzeptanz neuer Produkte und die Integration akquirierter Geschäfte und Technologien; Maßnahmen von Regierungen; globale oder regionale wirtschaftliche Entwicklungen; wetter- oder transportbedingte Verzögerungen, Naturkatastrophen, politische Krisen oder Krisen im Bereich der öffentlichen Gesundheit, einschließlich des Ausmaßes und der Dauer der COVID-19-Pandemie und – 3 – ihrer Auswirkungen auf die Nachfrage nach unseren Produkten und andere Aspekte unseres Geschäfts, oder sonstige Ereignisse höherer Gewalt; sowie die Möglichkeit, dass der erwartete Nutzen im Zusammenhang mit den jüngsten oder anstehenden Akquisitionen, nicht wie erwartet eintritt; und andere Faktoren, angesprochen unter "Risikofaktoren" im aktuellen Annual Report Form 20-F. Weitere Informationen finden Sie in Berichten, die QIAGEN bei der U.S. Securities and Exchange Commission (US-Börsenaufsichtsbehörde) eingereicht hat.

Category: Corporate

Source: QIAGEN N.V.

¹ https://www.theguardian.com/science/2022/dec/13/genome-sequencing-trial-to-test-benefits-of-identifying-genetic-diseases-at-birth, abgerufen am 28. August 2024

Originalversion auf businesswire.com ansehen: https://www.businesswire.com/news/home/20250107594371/de/